APA ITU RETT SYNDROME?
Sindrom Rett (RTT), awalnya disebut hiperamonemia cerebroatrophic, adalah kelainan neurologis langka genetik postnatal dari materi abu-abu otak , yang hampir secara eksklusif mempengaruhi perempuan tetapi juga telah ditemukan pada pasien laki-laki.
Gambaran klinis termasuk tangan kecil dan kaki kecil dan perlambatan laju pertumbuhan kepala (termasuk di beberapa microcephaly).
Gerakan tangan berulang stereotip, seperti meremas-remas dan / atau berulang kali meletakkan tangan ke mulut, juga tercatat.
Orang dengan sindrom Rett rentan terhadap gangguan pencernaan dan hingga 80% memiliki kejang.
Mereka biasanya tidak memiliki keterampilan lisan, dan sekitar 50% dari individu yang terkena tidak berjalan.
Scoliosis, kegagalan pertumbuhan, dan sembelit sangat umum dan bisa menimbulkan masalah.
Tanda-tanda gangguan ini paling mudah bingung dengan orang-orang dari sindrom Angelman, cerebral palsy dan autisme.
Sindrom Rett terjadi pada sekitar 1: 10.000 kelahiran hidup perempuan di semua wilayah, dan di semua ras dan etnis.
Sindrom Rett sebelumnya diklasifikasikan sebagai gangguan perkembangan pervasif oleh Manual Diagnostik dan Statistik Gangguan Mental (DSM), bersama-sama dengan gangguan spektrum autisme dan gangguan disintegratif masa kanak-kanak.
Beberapa menentang klasifikasi ini karena RTT mirip dengan gangguan spektrum non-autis seperti sindrom X fragile, tuberous sclerosis, atau sindrom Down di mana orang juga dapat melihat fitur autistik.
Hal ini dihapus dari DSM-5 pada tahun 2013 karena memiliki etiologi molekuler yang dikenal.
SEJARAH
Ini pertama kali dijelaskan oleh dokter anak Austria Andreas Rett pada tahun 1966.
Huda Zoghbi menunjukkan pada tahun 1999 bahwa sindrom Rett disebabkan oleh mutasi pada gen MECP2.
TANDA DAN GEJALA
Perkembangan awal adalah normal.
Onset terjadi antara usia 6 dan 18 bulan.
Selama itu ada penyimpangan perkembangan halus dan indikator awal sindrom Rett.
Sebuah periode stagnasi perkembangan diikuti dengan regresi perkembangan di mana bahasa dan motorik alami regresi, fungsi tangan hilang, dan perlambatan dalam laju pertumbuhan kepala (yang mengakibatkan mikrosefali di beberapa) terlihat.
Stereotip tangan yang khas, dan penyimpangan bernapas seperti hiperventilasi, tahan napas, atau napas mendesah .
Di Awal, perilaku autistik dapat terlihat.
Bayi dengan sindrom Rett sering tak terdeteksi sampai 6-18 bulan, karena penampilan yang relatif normal dan beberapa kemajuan perkembangan.
Namun, observasi yang lebih ketat mengungkapkan gangguan gerakan spontan ekstremitas dan tubuh yang diatur dalam batang otak.
Periode singkat kemajuan perkembangan diikuti oleh stagnasi dan regresi keterampilan yang diperoleh sebelumnya.
Selama regresi, beberapa fitur ada yang mirip dengan autisme.
Hal ini, maka, mudah keliru mendiagnosis sindrom Rett untuk autisme.
Tanda-tanda sindrom Rett yang mirip dengan autisme:
-Tdk bisa menahan
-berteriak tiba-tiba
-tangisan yang tidak bisa dihentikan
-menahan napas, hiperventilasi & seperti menelan udara
-menghindari kontak mata
-kurangnya timbal balik emosional/sosial
-terganggu secara nyata perilaku nonverbal untuk mengatur interaksi sosial
-hilangnya bicara
-masalah sensorik
Tanda-tanda sindrom Rett yang juga hadir dalam cerebral palsy (regresi tipe yang terlihat pada sindrom Rett bisa tidak biasa di cerebral palsi):
-mungkin perawakan pendek, kadang-kadang dengan proporsi tubuh yang tidak biasa karena kesulitan berjalan atau gizi buruk disebabkan oleh kesulitan menelan
-hipotonia
- kemampuan berjalan tertunda atau absen
- kesulitan berjalan cepat
-ataxia
-microcephaly pada beberapa orang - kepala abnormal kecil, pertumbuhan kepala buruk
-masalah pencernaan
-beberapa bentuk spasticity
-chorea - gerakan spasmodik tangan atau otot wajah
-dystonia
-bruxism - grinding gigi
Tanda-tanda mungkin stabil selama beberapa dekade, terutama untuk interaksi dan fungsi kognitif seperti membuat pilihan.
Perilaku asosial dapat berubah ke perilaku yang sangat sosial.
Fungsi motorik dapat lambat karena kekakuan dan dystonia muncul.
Kejang mungkin bermasalah, dengan berbagai tingkat keparahan.
Scoliosis terjadi di sebagian besar, dan mungkin memerlukan operasi korektif.
Mereka yang dapat berjalan cenderung memiliki perkembangan kurang dari scoliosisnya.
VARIAN
Tanda-tanda khas / klasik sindrom Rett adalah seperti di atas.
Selain bentuk klasik sindrom Rett, beberapa bentuk atipikal bentuk telah dijelaskan selama bertahun-tahun, kelompok utama adalah:
1.Varian congenital (Rolando varian): dalam subtipe parah sindrom Rett ini, perkembangan pasien dan lingkar kepala mereka tidak normal sejak lahir , tatapan khas pasien sindrom Rett biasanya tidak ada;
2.ZAPPELLA varian Rett Syndrome atau varian bicara terjaga: di subtipe sindrom Rett ini, beberapa keterampilan manual dan bahasa pulih sebagian sekitar usia 5 tahun (yaitu setelah fase regresi).
Tinggi, berat dan lingkar kepala sering dalam rentang normal, dan fungsi motorik kasar yang baik dapat diamati.
ZAPPELLA varian bentuk yang lebih ringan dari Rett sindroma;
3.Hanefeld varian atau varian early epilepsi.
Dalam bentuk sindrom Rett, pasien menderita epilepsi sebelum 5 bulan.
Definisi dari sindrom Rett telah disempurnakan selama bertahun-tahun: ketika bentuk atipikal hidup dan dekat dengan bentuk klasik (Hagberg & Gillberg, 1993).
Istilah "Rett Kompleks" terminologi telah diperkenalkan .
PENYEBAB
Secara genetik, sindrom Rett (RTT) disebabkan oleh mutasi pada gen MECP2 yang terletak pada kromosom X , dan dapat timbul secara sporadis atau dari mutasi germline.
Dalam kurang dari 10% kasus RTT, mutasi di gen CDKL5 atau FOXG1 juga telah ditemukan menyerupai itu.
Sindrom Rett awalnya didiagnosis dengan pengamatan klinis, tetapi diagnosis definitif bila ada cacat genetik pada gen MECP2.
Dalam beberapa kasus yang sangat jarang, tidak ada gen bermutasi dikenal dapat ditemukan; mungkin karena perubahan MECP2 yang tidak diidentifikasi oleh teknik atau mutasi di gen lain yang dengan gejala yang sama.
Mutasi sporadis
Dalam setidaknya 95% kasus sindrom Rett, penyebabnya adalah mutasi de novo pada anak. Artinya, itu tidak diwariskan dari salah satu orangtua. Orang tua umumnya genotip normal, tanpa mutasi MECP2.
Dalam kasus bentuk sporadis RTT, MECP2 bermutasi diduga berasal hampir secara eksklusif dari mutasi de novo pada salinan laki-laki dari kromosom X.
Hal ini belum diketahui apa yang menyebabkan sperma bermutasi, dan mutasi seperti ini jarang terjadi.
PENGOBATAN
Saat ini tidak ada obat untuk sindrom Rett, tetapi penelitian telah menunjukkan bahwa memulihkan fungsi MECP2 dapat menyebabkan penyembuhan.
Salah satu bidang penelitian dalam penggunaan insulin-seperti faktor pertumbuhan 1 (IGF-1), yang telah terbukti sebagian membalikkan tanda-tanda di MECP2 tikus mutan.
Bidang lain yang menjanjikan dari intervensi terapeutik adalah untuk melawan efek neuroexcitotoxic dari peningkatan kadar cairan tulang belakang dari neurotransmitter yang disebut glutamat dan peningkatan reseptor NMDA di otak gadis Rett muda, dengan menggunakan dekstrometorfan, yang merupakan antagonis NMDA yang reseptor pada mereka di bawah usia 10 tahun.
Pengobatan sindrom Rett meliputi:
-pengelolaan gastrointestinal (refluks, sembelit) dan gizi (berat badan rendah)
-scoliosis
- sindrom QT panjang dengan EKG tahunan
-meningkatkan kemampuan komunikasi pasien, terutama dengan strategi komunikasi augmentatif
-konseling orangtua
-memodifikasi obat sosial
-bantuan tidur
-selective serotonin reuptake inhibitor (SSRI)
-anti-psikotik (untuk perilaku merugikan diri)
-beta-blocker untuk sindrom QT panjang
-terapi okupasi, terapi wicara dan terapi fisik (untuk anak-anak dengan sindrom Rett).
Karena peningkatan risiko kematian jantung mendadak, ketika sindrom QT panjang ditemukan pada skrining EKG tahunan itu diperlakukan dengan anti-arrhythmic seperti beta-blocker.
Ada beberapa bukti bahwa fenitoin mungkin lebih efektif daripada beta-blocker.
Terapi fisik
Gejala RTT sangat membatasi individu dari independen mengambil bagian dalam kegiatan yang berarti dalam kehidupan sehari-hari .
Akibatnya, kebanyakan orang dengan gangguan ini sangat tergantung pada pengasuh mereka di sebagian besar wilayah kehidupan mereka.
Okupasi terapis (OTS) mencoba untuk menemukan cara untuk mendorong orang-orang untuk mengambil bagian dalam kegiatan yang bermakna bagi mereka, karena hal ini untuk meningkatkan kesehatan dan kesejahteraan.
Tujuan dari intervensi terapi okupasi harus mempertahankan atau meningkatkan kemampuan fungsional dari individu dengan gangguan ini.
Hal ini penting untuk diingat bahwa layanan untuk setiap individu dengan RTT bisa berbeda jauh.
OTS bekerja sama dengan klien dan keluarga mereka untuk membantu klien mencapai tujuan mereka yang unik.
OTS tidak hanya menyediakan layanan langsung untuk klien dan keluarga, tetapi mereka juga dapat terhubung anggota keluarga untuk informasi dan sumber daya di luar terapi okupasi.
Layanan yang disediakan meliputi namun tidak terbatas pada: mempertahankan motorik dan keterampilan hidup sehari-hari dan mempertahankan fungsi kognitif dan komunikasi.
Perawatan Sendiri
Beberapa gejala seperti gerakan tangan stereotip dapat membuat tugas makan dan perawatan diri sangat sulit bagi individu dengan RTT.
Salah satu cara OTS mengatasi masalah ini adalah dengan mendidik dan mendorong pengasuh untuk berlatih makan dipandu.
Makan dipandu melibatkan individu dengan RTT memegang sendok dan tangan pengasuh diatas agar anak untuk memandu pergerakan individu untuk makan.
Tujuan dari terapi ini adalah untuk mendorong keterlibatan dalam diri RTT, terutama untuk individu dengan kasus yang parah dari RTT.
Sinyal seperti membuka mulut mereka dalam persiapan untuk makanan, menolak makanan yang tidak diinginkan, dan menghabiskan jumlah waktu menonton pengasuh mereka, menunjukkan bahwa terapi makan dipandu dapat meningkatkan keterlibatan dalam makan dalam beberapa kasus.
Cara lain OTS dapat meningkatkan keterlibatan dalam makan dan fungsi tangan secara umum adalah dengan membuat splints tangan.
Penelitian menunjukkan bahwa splints tangan menempatkan tangan di posisi yang lebih fungsional dan mencegah gerakan berulang; ini mengarah ke keterampilan jari dan sendok-makan yang lebih baik.
Meskipun makan sepenuhnya independen jarang bagi individu dengan RTT, splints tangan memungkinkan mereka untuk menjadi lebih terlibat dalam makan.
Atau, partisipasi aktif dapat didorong melalui penggunaan splints siku, yang mengurangi berulang gerakan lengan stereotip karakteristik RTT.
Akibatnya, sosialisasi dan interaksi dengan lingkungan selama makan dapat meningkat.
Adaptasi lain untuk makan termasuk mengubah kecepatan makan dan merekomendasikan makanan tertentu dan tekstur agar individu mampu menelan.
Selain itu, OTS menyediakan perangkat adaptif seperti manset dan loop (untuk membantu individu memegang peralatan mereka), peralatan dengan handle besar yang lebih mudah untuk dipegang, dan cangkir dengan tutup untuk membantu dengan makan dan mengatasi nutrisi yang tepat.
Secara umum, semua metode terapi ini bertujuan untuk meningkatkan kualitas respon menelan dan kinerja makan umum.
Meskipun orangtua dan self report menunjukkan nafsu makan yang baik di sebagian besar penduduk, penurunan berat badan merupakan masalah individu dengan wajah RTT
Hal ini menunjukkan pentingnya pendidikan gizi yang tepat untuk kedua individu dan pengasuh mereka.
Pendidikan ini, bersama dengan manajemen makanan dan perencanaan, dapat diberikan oleh terapis bahasa sering berkonsultasi dengan OT, atau ahli gizi.
Terapis bicara dan Bahasa akan menilai orang untuk tanda-tanda gangguan pernapasan dan gejala lain dari menelan kesulitan, dan bernegosiasi strategi pengelolaan berdasarkan pada keseimbangan dan keamanan fisik, psikologis kesejahteraan dan kualitas hidup.
Patologi bicara bekerja dengan keluarga, pengasuh dan klien untuk meningkatkan komunikasi dan interaksi sosial.
Ini mungkin termasuk menggunakan perangkat aac, kontak mata atau menggunakan tubuh mereka untuk berkomunikasi keinginan dan kebutuhan mereka ke orang lain .
Tempat duduk dan posisi individu juga dapat mempengaruhi bagaimana mereka melakukan tugas-tugas sehari-hari seperti makan, berpakaian, dan perawatan.
Agar seorang individu untuk terlibat dalam tugas-tugas ini, OTS dapat menyesuaikan dan memodifikasi meja, kursi, dan kursi roda untuk mempromosikan interaksi positif dalam lingkungan sosial yang berbeda.
OTS juga terlibat dalam mendidik keluarga pada berbagai perangkat adaptif yang dapat mempromosikan kenyamanan, kemudahan penggunaan, dan keamanan bagi anak-anak dan pengasuh mereka.
Beberapa yang umum digunakan perangkat adaptif termasuk bangku mandi, kursi toilet, dan kepala shower yang bisa bergerak.
Akhirnya, terapis okupasi bekerja dengan anak-anak dan keluarga mereka untuk mengembangkan keterampilan yang dibutuhkan untuk menyikat gigi dan rambut mereka, mandi, dan berpakaian.
Jika anak-anak dengan RTT berada di sekolah siang hari, OTS PTS dan ahli patologi wicara dapat memainkan peran dalam mengajar asisten pendidikan khusus (SEA) tentang kebutuhan perawatan diri anak.
Hal ini dapat mencakup pendidikan teknik yang cocok untuk anak, mekanik yang tepat dari lift dan transfer makan, serta teknik dan rutinitas ke toilet.
Produktivitas
Terapis okupasi dan terapis fisik yang terlibat dapat membantu anak-anak dengan fungsi RTT secara optimal di sekolah.
Salah satu keprihatinan utama mereka adalah mengenai tempat duduk anak dan posisi di lingkungan sekolah.
Sebagai RTT terasa dampak anak secara fisik, mereka sering membutuhkan penyesuaian tempat duduk, apakah itu dalam bentuk kursi roda atau kursi yang disesuaikan dan meja kombinasi .
OTatau PT mengkonsultasikan dan menyediakan peralatan yang diperlukan untuk anak-anak untuk menjadi stabil dan nyaman di kursi mereka.
Ini membantu anak-anak dengan RTT tetap lebih fokus pada kegiatan belajar dan kelas mereka, bukan mengeluarkan energy untuk mencoba untuk tetap duduk tegak dan seimbang .
Pada akhirnya, duduk yang benar dapat memfasilitasi peningkatan kemampuan sosial , ini adalah karena anak sekarang dapat mempertahankan kontak mata dengan rekan-rekan mereka, melihat-kelas, dan terlibat dengan lingkungan sosialnya.
Selain itu, OTS, PTS, dan ahli patologi wicara sangat terlibat dengan konsultasi dan mendidik guru dan KLHS anak untuk lebih memudahkan belajar anak dan perawatan di sekolah.
Tim dari PT, OT, dan patologi bicara juga dapat menyediakan alat-alat adaptif termasuk: papan, perlengkapan sekolah adaptif, dan penggunaan mata-tatapan dan / atau switch untuk mengaktifkan program pendidikan pada komputer.
Alat-alat ini dapat memfasilitasi komunikasi individu dengan orang lain; mereka mungkin dapat berkomunikasi lebih baik kebutuhan mereka, preferensi, dan pilihan menggunakan perangkat ini.
Tim juga mungkin menyarankan adaptasi fisik tertentu di sekolah agar lebih sesuai dengan kebutuhan anak.
Ini mungkin termasuk saran untuk pengaturan kelas, adaptasi ke washrooms, serta instalasi landai, lift, dan / atau lift.
Komunikasi
Individu dengan RTT sering tidak berkembang, atau kehilangan kemampuan untuk berkomunikasi melalui bicara.
Jika orang-orang ini tidak dapat berkomunikasi dengan keluarga dan pengasuh itu membuat sangat sulit bagi mereka untuk berpartisipasi dalam kegiatan sehari-hari karena mereka juga memiliki kesulitan fisik.
Patolog bicara membuat rencana intervensi komunikasi yang bertujuan untuk meningkatkan keterampilan yang dibutuhkan untuk melaksanakan perawatan diri, produktivitas, dan tugas rekreasi.
Studi menunjukkan bahwa hanya dua puluh persen orang dengan RTT memiliki penggunaan kata-kata, dan sebagian besar kata-kata ini digunakan di luar konteks dan tanpa makna.
Sebagai hasil dari kurangnya bahasa lisan, individu dengan RTT bisa mendapatkan keuntungan dari augmentatif dan Komunikasi Alternatif (AAC), yang merupakan metode komunikasi yang digunakan di tempat bicara.
Contoh AAC dapat bahasa, bahasa tubuh, dan ekspresi wajah .
Dalam Hal ini lingkup praktek untuk ahli patologi wicara-bahasa untuk memberikan evaluasi AAC menyeluruh dengan mempertimbangkan semua faktor-faktor seperti sensorik, motorik, kinestetik, bicara , dan menerima serta bahasa ekspresif dalam bentuk verbal dan non-verbal nya.
OTS yang berkonsultasi dalam proses ini, untuk menentukan motorik atau keterampilan sensorik dan defisit, serta tempat duduk dan posisi.
Evaluasi ini akan menghasilkan rekomendasi sistem AAC, yang sering termasuk technology rendah , teknologi pertengahan dan sistem teknologi tinggi.
Sebuah ahli patologi bahasa bicara juga akan memberikan terapi untuk membantu klien dengan RTT untuk mengakses dan mempelajari sistem setelah mereka diperoleh, melalui dana swasta, sekolah, atau / asuransi kesehatan publik swasta.
Beberapa sistem AAC umum untuk individu dengan RTT termasuk eye gaze board, papan komunikasi, switch, atau perangkat komunikasi keluaran suara.
Bicara-Bahasa Patolog (SLPs), sering dengan pelatihan AAC khusus dan pengetahuan, memberikan pendidikan dan pelatihan kepada keluarga, tim pendidikan, dan mitra komunikasi lainnya pada alat tersebut.
Pilihan AAC sering dibagi menjadi tiga tingkatan teknologi.
Ada teknologi sedang, teknologi rendah, dan teknologi yang lebih tinggi (mid-tech atau teknologi tinggi, yang terdiri dari sistem yang membutuhkan penggunaan baterai atau powercord)
Cara paling mudah untuk berkomunikasi adalah melalui 'tidak ada teknologi' atau "tanpa bantuan" metode di mana individu dengan RTT menunjukkan respon (yaitu, poin, berkedip mata mereka, mengangkat alis mereka) untuk menunjukkan respon.
Tipe kedua adalah 'teknologi rendah' sistem komunikasi yang sering termasuk menggunakan gambar, simbol, dan / atau benda ditempatkan pada papan.
Seseorang kemudian menggunakan tatapan mata atau jari menunjuk untuk menunjukkan pilihan.
Papan komunikasi dapat diatur oleh SLP dan PL di kedua rumah dan sekolah lingkungan.
Tingkat ketiga dan paling kompleks teknologi adalah 'teknologi tinggi'.
Beberapa perangkat teknologi yang lebih umum digunakan termasuk sistem keluaran suara dan perangkat lunak komunikasi komputer.
Low-teknologi, pertengahan teknologi, dan teknologi tinggi dianggap sebagai sistem "bantuan" , karena mereka memerlukan penggunaan obyek selain tubuh sendiri untuk berkomunikasi.
SLP dan PL bekerja dengan anak, serta keluarga, pengasuh, dan asisten sekolah untuk mendorong anak untuk berkomunikasi sebanyak mungkin dengan menggunakan semua alat yang berbeda.
Prognosis
Laki-laki dengan mutasi MECP2 patogen biasanya meninggal dalam 2 tahun pertama karena encephalopathy parah, kecuali mereka memiliki kromosom X tambahan (sering digambarkan sebagai sindrom Klinefelter), atau memiliki mosaicism somatik.
Janin laki-laki dengan gangguan jarang bertahan sampai hamil matur.
Wanita dengan Rett bisa hidup hingga 40 tahun atau lebih.
Penelitian laboratorium pada sindrom Rett dapat menunjukkan kelainan seperti:
-Kelainan EEG dari 2 tahun
-glikolipid otak atipikal
-tingkat CSF peningkatan beta-Endorphin dan glutamat
-pengurangan zat P
-penurunan kadar faktor pertumbuhan saraf CSF
Sebagian besar dari kematian tiba-tiba, tetapi sebagian besar tidak memiliki penyebab yang dapat diidentifikasikan; dalam beberapa kasus kematian adalah hasil yang paling mungkin dari:
-disfungsi batang otak spontan
-serangan jantung, mungkin karena sindrom QT panjang, takikardia ventrikel atau aritmia lainnya
-kejang
-perforasi lambung
Sumber : Wikipedia
Situs ini adalah portal khusus untuk membahas pengembangan kesehatan kerja atau occcupational health di Indonesia.
Jika anda mempunyai pertanyaan tentang jasa pengembangan program kesehatan kerja di perusahaan atau tempat kerja anda, silahkan kontak :
- Dr Agus Juanda/ Hiperkes Physician / Occupational Health Physician
- Email : ajuanda_id@yahoo.com
- HP : 08122356880
- Website : http://www.kesehatankerja.com
